Verklarende woordenlijst

De genetica van Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD) is complex en maakt gebruik van een aantal genetische termen. In onderstaande verklarende woordenlijst wordt een uitleg van gegeven van deze termen.

DNA:
DNA is een molecuul dat instructies draagt die worden gebruikt bij de ontwikkeling en functie van levende organismen. DNA bevindt zich in cellen in de vorm van chromosomen. Elk chromosoom bestaat weer uit genen en deze genen coderen voor eiwitten. Deze eiwitten zorgen uiteindelijk voor onze biologische functies.

Chromosoom:
Een chromosoom is een onderdeel van een cel waarin DNA is vastgelegd. Van elk chromosoom hebben we er 2 (in totaal 46 stuks en 23 paar). Op een chromosoom bevinden zich de genen.

Genen:
De genen zijn de dragers van erfelijk materiaal. Bij voortplanting worden van vader en moeder de helft van de genen doorgegeven. Dit betekent dat een organisme 50% van de vader en 50% van de moeder erft. Deze genen hoeven niet altijd tot uiting te komen en kunnen een generatie overslaan.

Familiair:
Een ziekte die vaker voorkomt in een familie dan de lijn der verwachting, wanneer een of beide ouders een genetische afwijking heeft en dit dus doorgeven kan worden aan meerdere nakomelingen.

De Novo:
De Novo betekent sporadisch en dus het tegenovergestelde van familiair. Een genetische afwijking die optreedt voor de eerste keer in een individu welke niet is gevonden in de ouders van het getroffen individu.

Mutatie:
Een mutatie van een gen is een verandering in het DNA van een gen. Dit resulteert in een verandering in het eiwit en dus een aangetaste functie. Het gaat vaak maar om kleine veranderingen maar kan een essentiële functie aantasten waardoor een afwijking ontstaat.

Deletie:
Een deletie van een gen is het missen van een stukje genetisch materiaal. Dit kan een enkele DNA-eenheid zijn, of een groter gedeelte van een chromosoom. Ook een deletie resulteert in een aangetaste functie van het eiwit en kan leiden tot een afwijking.

Vaderlijke imprinting:
Imprinting is een geërfd gen dat inactief is en niet tot uiting komt. Vaderlijke imprinting betekent dus dat de genen afkomstig van de vader niet tot uiting komen of actief zijn. Gaat het om een gen waarin een afwijking is geconstateerd dan zal bij vaderlijke imprinting het betreffende afwijkende gen van de moeder geërfd zijn.

Kiembaanmozaïsme:
Van kiembaanmozaïsme wordt gesproken als een mutatie van een gen zich bevindt in de zaad- of eicellen van een individu (in dit geval de moeder van een baby met ACD). Er zijn een groep zaad- of eicellen met normaal genetisch materiaal, maar ook cellen met aangetast genetisch materiaal. Het nageslacht van dat individu, ontstaan uit de aangetaste zaad- of eicellen, kan dus een genetische afwijking hebben zonder dat deze afwijking zich in het DNA van het individu zelf bevindt.