Genetisch onderzoek

Een brief valt op de mat. UMCN staat er op de voorkant van de envelop. Het is een oproep voor een intake gesprek met een geneticus. 26 maart 2013 worden we verwacht op de kinderpoli in het UMC Nijmegen. Wachten totdat het zover is duurt lang. Maar als het zover is hebben we beiden het gevoel dat we verder kunnen. Misschien krijgen we nu antwoorden. Rust, duidelijkheid. Daar hebben we behoefte aan.

Wanneer we 26 maart ’s middags aankomen in Nijmegen is het heel even slikken. Het is de eerste keer ‘na’ dat we samen terug zijn in Nijmegen, bedenken we ons. We parkeren de auto in de garage en lopen stilletjes richting de hoofdingang van het ziekenhuis. De hoofdingang die we zo vaak door zijn gekomen. Het voelt raar. We zien de rolstoelen staan bij de ingang. De rolstoelen waar we steeds een van pakten omdat ik, toen jij hier in het ziekenhuis lag en wij in het Ronald mc Donald huis verbleven, toen  nog moeilijk kon lopen van de bevalling . De rolstoelen, rode en blauwe, waarmee we door de lange gangen van het ziekenhuis scheurden op weg naar jou.

De kinderpoli, waar we ons moeten melden, is op dezelfde afdeling als waar jij lag. Maar dan precies eronder. Als we er aankomen en door de klapdeuren gaan, kijken we gelijktijdig naar boven. Naar ‘jouw’ raampje. Er brandt licht. Zou er weer een kindje aan ECMO liggen? Het raampje blijft voor ons een aantrekkingskracht houden. Het raampje waar zich voor ons alles achter afspeelde in die twee weken. Die twee weken die zo’n enorme impact op ons leven hebben gehad. We lopen door de kinderpoli op. Weer even slikken. Want het is er druk met kinderen. De aardige mevrouw aan de telefoon vroeg nog of het voor ons een probleem was af te spreken op de kinderpoli. ‘Nee’ zeiden we toen. Dat leek het ook niet. Niemand kan er immers wat aan doen wat ons is overkomen. Maar toch doet het heel even pijn. Al die kleine, vrolijke kindjes, kinderwagens, jonge ouders…,  zo hadden wij er ook bij moeten zitten. Niet teveel bij stil staan, hoor ik mezelf denken.

Gespannen wachten we in de wachtruimte totdat we opgehaald worden. Iets later dan gepland komt een mevrouw de wachtruimte binnen. Ze noemt onze namen. We lopen naar haar toe, geven haar een hand waarna ze ons vraagt haar te volgen. We nemen plaats op haar kantoor. Als ze ons dossier opent, vraagt ze ons te vertellen wat we weten over ACD en genetisch onderzoek. We vertellen wat ons is overkomen, wat we in het ziekenhuis hebben gehoord, wat ik heb opgespeurd op het internet en wat ik van de ouders in de Facebookgroep te weten ben gekomen. We hebben ons goed ingelezen, vertelt ze ons, en kan ons niet veel nieuws vertellen. ACD is zo onbekend dat zelfs onze geneticus nauwelijks heeft gehoord van de aandoening. Wat zij ons kan vertellen voegt eigenlijk maar weinig toe aan wat we al weten.

Ze begint de procedure van het genetisch onderzoek verder uit te leggen. Er is DNA materiaal verzameld bij Jasmijn en dat zal worden opgestuurd naar het UMCU in Utrecht, vertelt ze. Daar wordt nu ook sinds kort onderzoek gedaan naar het FOXF1 gen. Het gen dat veelal in verband wordt gebracht met ACD. Eerst werd alleen in de Verenigde Staten (Houston, Texas) onderzoek gedaan naar het FOXF1 gen. Maar gelukkig zijn ze daar sinds kort dus ook mee gestart in Nederland. Dat scheelt ons een hoop tijd, gaat ze verder. In Utrecht gaat men kijken of er een afwijking is te vinden in het FOXf1 gen. Een afwijking die er mogelijk voor gezorgd zou kunnen hebben dat Jasmijn ACD kreeg. Als hier wat uitkomt, zal ook ons DNA materiaal moeten worden nagekeken om te kijken of deze zelfde afwijking ook bij ons voorkomt. Ze vertelt ons dat de uitslag wel even op zich kan laten wachten, 3 tot 6 weken schat ze.

Gelijktijdig met het onderzoek naar het FOXF1 gen wordt ook een array onderzoek opgestart, gaat ze verder. In een array onderzoek onderzoekt men de chromosomen. ACD wordt eveneens in verband gebracht met afwijkingen in chromosoom 16 (waar het FOX1 gen wordt gereguleerd) en dus is onderzoek hiernaar ook van belang. Dit onderzoek kan in Nijmegen zelf worden gedaan, vertelt ze ons. Ook hiervoor zal ons DNA met dat van Jasmijn worden vergeleken om inzicht te krijgen in mogelijke erfelijkheid. Om ons DNA zo snel mogelijk ter plaatse te krijgen, is het dus zaak dat we ons bloed laten prikken bij onze huisarts en dit opsturen naar het lab in Nijmegen. Ze geeft ons hiervoor de nodige informatie en buisjes mee. Ze sluit af dat we, als het kan, na het weekend direct een afspraak moeten maken met onze huisarts om ons bloed af te laten nemen, en zo geschiede.

Het onderzoek is in gang gezet… wachten is nu het enige wat we kunnen doen…wachten, wachten en hopen. Hopen op een goede uitslag. Hopen op duidelijkheid.