De uitslag van het genetisch onderzoek….

Ik ben alweer een aantal weken zwanger van jouw broertje of zusje als we een brief krijgen met een oproep voor een telefonisch consult met onze geneticus. De moed zakt mij direct in de schoenen, ik zie al voor me dat onze geneticus slecht nieuws komt brengen. Waarom worden we anders zo officieel opgeroepen voor een consult? Het zal vast negatief nieuws zijn denk ik steeds. Ik kan de tijd tot dat telefoontje aan niets anders denken. Concentreren op mijn werk kan ik niet en slapen al helemaal niet. Ik pieker mij suf en heb angst, angst dat we ook dit kindje weer zullen moeten laten gaan. Ik vraag of jouw papa misschien wil bellen. Ik kan het simpelweg niet aan. Papa stemt in en we spreken af dat hij mij direct belt als hij met onze geneticus heeft gesproken. Gespannen wacht ik op mijn werk naast mijn telefoon. Ring…het is papa. Snel loop ik naar een leeg kantoor naast de mijne en neem gespannen op. De eerste uitslag van het genetisch onderzoek is binnen en het is positief, vertelt papa. Het FOXF1 gen, dat van jouw is onderzocht in het UMCU, is niks mis mee. Er is geen afwijking in dat gen gevonden dat ACD heeft veroorzaakt. Dat is goed nieuws. Deel 1 is afgesloten, uitgesloten. Het array (chromosomen) onderzoek loopt echter nog wel, maar ook daarvan verwacht onze geneticus snel de uitslagen te hebben, heeft ze papa verteld. We spreken af dat ze ons belt wanneer ze deze heeft.

Ondertussen vertel ik het nieuws aan de ouders in de oudergroep op Facebook. Ook mijn angst die nog steeds niet is weggenomen, bespreek ik. De angst waarvan ik hoopte dat die iets zou afnemen na deze toch positieve uitslag. Maar de angst is gebleven. Logisch ook, nieuw leven groeit er in je lichaam en onzekerheid is er nog steeds. De moeder en arts waar ik goed contact mee heb, en welke ook zwanger is, schrijf ik bijna dagelijks. Zij stelt mij gerust, legt nog eens goed uit hoe de genetica rondom ACD in elkaar steekt en welke percentages erfelijkheidsgevallen er in het verleden zijn voorgekomen. Hoe groot de kans dus is dat het mij of haar nog een keer zal overkomen. Ik merk dat ze met dezelfde angst zit als ik, samen proberen we elkaar moed in te spreken, en dat lukt aardig. In elk geval is het fijn om met elkaar te spreken hierover. Ook al woont ze aan de andere kant van de wereld, we delen veel. Zij heeft haar zoontje in dezelfde maand gekregen als wij. Ook haar zoontje heeft twee weken aan ECMO gelegen en is een paar dagen na jouw overleden. Nu, twee weken voor mij, is ze, net als ik, weer zwanger. Beiden leven we nog in onzekerheid. Zij nog wat meer als wij, uitslagen van genetisch onderzoek hebben zij nog helemaal niet terug. DNA materiaal van hun zoontje is niet goed onderzocht. In een groot land als de VS zijn de schijven groot en aanspreekpunten moeilijk te bereiken. Alhoewel de VS veel verder is in onderzoek naar ACD, is het door de grootte van het land voor ouders soms erg moeilijk om contact te krijgen met de juiste personen, DNA materiaal te krijgen bij de juiste onderzoeksinstellingen, en duidelijke antwoorden te krijgen.  In dat opzicht hebben we geluk dat we in een klein en overzichtelijk land als Nederland wonen.

Weer krijgen wij een brief. Dat we worden gebeld op een bepaalde datum. Dit keer zal ik het telefoongesprek voeren. Wanneer het bijan zover is, reserveer ik een kantoor op mijn werk waar ik me even kan terug trekken. De telefoon gaat. het is de geneticus die vertelt dat ze ook de uistlagen binnen heeft van het array onderzoek. Er is wat gevonden. Zij geeft aan dat dit goed nieuws is. Voor mij voelt het anders. Want, gaat de geneticus verder, nu weten we in elk geval waarom uw dochter ziek is geworden. Chromosoom 16 laat een afwijking zien. Dit is het chromosoom dat ook het FOXF1 gen reguleert. In de buurt van dat gen, op chromosoom 16 dus, is de afwijking, een mutatie gevonden (een wijziging in het chromosoom). Ons bloed zal nu ook worden onderzocht. daarover worden we weer terug gebeld.

Weer vliegen gedachtes door mijn hoofd, speculeer ik over de mogelijke kansen op toch nog erfelijkheid. het maakt me gek al die onzekerheid. Soms zie ik het niet meer zitten, ben ik zo bang dat ik weer afscheid zal moeten nemen, afscheid van jou broertje of zusje. Voel ik mij schuldig over wat ik jou heb aangedaan en mogelijk dit kindje aan moet doen. Killing is het. Hormonen die door mijn lijf gieren helpen daar niet echt bij. Toch kunnen we niet veel meer dan wachten, wachten op de uitslagen, wachten…

Het wachten lijkt weken te duren, in werkelijkheid is het niet zo lang als het lijkt. Weer ontvangen we een brief waarin staat dat we gebeld zullen worden. wanneer ik de geneticus aan de lijn heb kan ze mij gerust stellen. Er is niets in ons bloed gevonden. Je had het niet van ons en was, zoals dat heet, een de novo geval. Dit betekent ook dat erfelijkheid en het overdragen van ACD naar een ander kindje nagenoeg is uitgesloten. De kans op herhaling is nu nog maar 1%, geeft onze geneticus aan. Voor alle zekerheid wil de geneticus echter nog 1 test laten uitvoeren. Is die ook positief , wordt daarmee de kans op herhaling nog kleiner. Daarvoor zal mijn bloed nog een keer worden onderzocht. Dan kijken ze niet of dezelfde mutatie ook bij mij voorkomt, maar of er een storing aanwezig is in mijn DNA dat er mogelijk voor heeft gezorgd dat jij die mutatie kreeg. De geneticus geeft aan dat deze test enkele dagen duurt en we dus de complete uitslag zeer snel kunnen verwachten. We moeten dus nog heel, heel even wachten…. Wanneer ze ons een paar dagen later terugbelt, heeft ze wederom positief nieuws. De kans op herhaling is nu nihil. Er is niets gevonden. Dat betekent eigenlijk niets meer dan domme pech. Noch wij, nog jij kon er iets aan doen dat dit ons is overkomen. Het maakt het extra wrang om te weten. Dat wat jij had niet meer dan domme pech was. Waarom jij… Waarom zo’n mooi, gaaf en compleet mensje. Waarom mocht jij niet leven…. waarom… Het is triest maar tegelijkertijd ook fijn dat er wel een toekomst is voor jouw broertje of zusje. Toch een klein lichtpuntje aan de horizon, een heel kleintje, dat de schaduw van jouw gemis iets oplicht.