ACD, wat is het

Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD/MPV) is een zeer zeldzame dodelijke ontwikkelingsstoornis van de pulmonaire vasculatuur (vaatstelsel) bij pasgeborenen. Het is een afwijking in de longen waarbij de haarvaatjes, die aangesloten zijn op de alveolen (longblaasjes), onvoldoende zijn ontwikkeld. De haarvaatjes zijn van essentieel belang want zij maken de uitwisseling van zuurstof en koolzuurgas in de bloedsomloop mogelijk. Ze zorgen ervoor dat ingeademd zuurstof vanuit de longen in het bloed komt en koolzuurgas uit het bloed wordt gefilterd voor uitademing. Zonder goed werkende haarvaatjes kunnen de organen niet van zuurstofhoudend bloed worden voorzien en is leven dus niet mogelijk.

Symptomen
Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD/MPV) is een zeer moeilijk te constateren aandoening. Tijdens zwangerschap is deze door middel van echoscopie namelijk niet op te sporen. Zolang het kindje ademt door de moederkoek is de functie van de longen immers ondergeschikt. Bij geboorte, wanneer de baby zelf gaat ademen, komt het probleem pas aan het licht. Doordat het netwerk van haarvaatjes niet goed is aangelegd, kan er onvoldoende zuurstof worden opgenomen in het bloed. Hierdoor loopt de bloeddruk in de longetjes gevaarlijk hoog op. Dit wordt ook wel pulmonale hypertensie genoemd. De meeste kindjes (ongeveer 75%) vertonen echter ook andere bijbehorende afwijkingen, bijvoorbeeld in het hart en vaatstelsel (cardiovasculaire stelsel), maagdarmstelsel (gastro-intestinale stelsel), urine- en voortplantingsstelsel (urogenitale stelsel) of het spiersysteem.

Wanneer de problemen van Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD/MPV) zich voor het eerst openbaren wisselt nogal. Sommige kindjes vertonen al symptomen op het moment dat zij ter wereld komen, anderen vertonen pas verschijnselen na enkele uren, dagen en soms zelfs weken. Baby’s met Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD) worden meestal opgenomen op de afdeling neonatologie waar zij, vanwege de verschijnselen, in eerste instantie worden behandeld met beademingstherapie en stikstofmonoxide. Echter, patiëntjes met Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD) reageren vaak niet of alleen kortstondig op dergelijke behandelingsmethodes. Symptomen verdwijnen niet of komen na verloop van tijd terug. Kindjes met Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD) belanden in de regel dan ook uiteindelijk aan extracorporale membraan oxygenatie (ECMO), een therapie met een kunstlong die tijdelijk de functie van de eigen longen overneemt.

Diagnose
Indien bekend bij de kinderarts of patholoog wordt de diagnose van Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD/MPV) vaak pas vermoed op het moment dat de baby na 7 tot 10 dagen niet reageert op de neonatale intensive care behandelingen. Echter, de definitieve diagnose voor Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD/MPV) kan pas worden verkregen door een longbiopsie of een autopsie. Want alleen op microscopisch niveau kan Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD/MPV) worden vastgesteld. Pathologische kenmerken van Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD/MPV) zijn een gebrek aan alveolaire capillairen (haarvaatjes), verbrede alveolaire septa (tussenschotten) en verhoogde muscularisatie van pulmonale arteriolen (toegenomen spierweefsel rondom de bloedvaten). Nog een kenmerk van Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD) is dat er meestal ook een verkeerde uitlijning van de longaders in de bronchovasculaire bundel (bloedvaten van de bronchiën) is te zien. Dit is waarom deze stoornis ook vaak ‘Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins’ (ACD/MPV) wordt genoemd.

Behandeling
Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD/MPV) ontwikkelt zich in een vroeg stadium van de zwangerschap. De haarvaatjes ontwikkelen zich meestal vanaf de 5e maand. Bij baby’s met Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD/MPV) is deze ontwikkeling achterwege gebleven. Uit onderzoek blijkt echter dat deze ontwikkeling, of het gebrek ervan, al veel eerder genetisch is bepaald. Tot op de dag van vandaag is er nog geen duidelijkheid over de mogelijke oorzaak van Alveolaire Capillaire Dysplasie (ACD/MPV). Ook behandeling is nog niet of nauwelijks mogelijk. Er zijn gevallen bekend waarbij baby’s behandeld zijn met extracorporale membraan oxygenatie (ECMO) therapie en daarna een longtransplantatie hebben ondergaan, succesverhalen hieromtrent zijn echter nog niet of nauwelijks aanwijsbaar.

(Bron: www.acd-association.org)